Bei einigen Krankheiten, Fehlbildungssyndromen, Entwicklungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten liegt ursächlich eine Veränderung des Erbmaterials (Chromosomen, Gene) zugrunde. Unsere Ärzte ziehen diese Möglichkeit grundsätzlich mit in Betracht und veranlassen ggf. entsprechende Untersuchungen.

In vielen Fällen sind jedoch die Symptome nicht einfach einzuordnen oder die Untersuchungen sehr aufwändig, sodass eine Einschätzung durch einen Humangenetiker indiziert ist. Durch diesen kann ggf. auch eine Beratung über
das Krankheitsbild und seinen Verlauf sowie über das Risiko von Wiederholungs-fällen in der Familie stattfinden.

Einmal im Monat findet bei uns im SPZ eine humangenetische Sprechstunde durch
eine Ärztin aus dem Medizinisch Genetischen Zentrum in München (Frau Schoenfeld) statt. Anwesend sind in der Regel auch die betreuenden Ärzte vom SPZ und geben Informationen über die Symptome und den Verlauf weiter.
Prinzipiell kann jedes Kind auch direkt im MGZ in München oder in einem anderen
humangenetischen Institut vorgestellt werden.

Welche Untersuchungen / Maßnahmen werden eingesetzt?

Ein Beratungsgespräch läuft etwa folgendermaßen ab:
  • Erhebung der Eigen- und Familienanamnese
  • Erstellung eines Stammbaumes (evtl. Hinweis auf Erbgang)
  • Körperliche Untersuchung des Patienten
  • Einordnung vorliegender Befunde
  • Ggf. Empfehlung weiterführender Untersuchungen:
    – Organ-Ultraschall
    – ZNS-Ultraschall, ggf. MRT
    – Handröntgen
    – Stoffwechsel-Screening
    – Neurologische Untersuchung
    – Ggf. Augenärztliche bzw. HNO-ärztliche Befunde
  • Blutentnahme für die eigentlichen humangenetischen Untersuchungen (Chromosomenanalyse; Oligo array Untersuchung; gezielte molekulargenetische Untersuchungen und andere) je nach Indikation
Die Besprechung der Befunde kann ebenfalls im Rahmen der humangenetischen Sprechstunde stattfinden.

Indikationen zur Vorstellung in der Humangenetik:

  • Dysmorphiestigmata
  • mentale Retardierung
  • Entwicklungsstörungen (z. B. der Sprache) unklarer Ursache
  • bestimmte Verhaltensauffälligkeiten
  • somatische Krankheiten / Störungen für die Gendefekte bekannt sind